Diagnosztikai kezikonyv 2 fejezet


PRICE: FREE

INFORMÁCIÓ

NYELV: MAGYAR
ISBN: 304884131
FORMÁTUM: PDF EPUB MOBI TXT
FÁJL MÉRET: 14,19

MAGYARÁZAT:Diagnosztikai kezikonyv 2 fejezet

Számos gyermekpszichiáter szereti, ha az első találkozáson az egész család jelen van, mások inkább külön vizsgálják a gyermeket és külön a szülőt. Általában jobb a szülővel beszélni előbb, jobban tisztázhatjuk a probléma mibenlétét. Serdülőket azonban kedvezőbb egyedül hívni az első beszélgetésre, különben a gyermek úgy vélheti, hogy a szülő sokat panaszkodott róla a háta mögött. Minden esetben javasolt a családtagokkal együttesen is beszélni.

A szülővel tisztázzuk az orvoshoz fordulást indokoló tünet kifejlődését, erősségét, gyakoriságát, spontán javulását vagy rosszabbodását, illetve a megszüntetésére irányuló próbálkozásokat. Korai szomatomotoros és mentális fejlődés. Család szocioökonómiai státusza lakáskörülmények, jövedelem, életstílus. Módja függ a gyermek életkorától, a beszédképességétől, az érzelmi állapotától, a személyiségétől.

Ambuláns keretek között a gyermek megszokott, míg osztályos keretek között a csoportban tanúsított viselkedését, beilleszkedési nehézségeit is megfigyelhetjük. A gyermekpszichiátriai vizsgálat eredményét a pszichés státuszban foglaljuk össze. Emiatt minden olyan orvosi beavatkozásra szükség lehet, melyet a gyermekgyógyászatban alkalmaznak. A gyermekpszichiátriai vizsgálat szempontjai:. Tisztázzuk mindkét szülő családi hátterét, milyen volt a gyermekkoruk. A legnagyobb befolyással a szülők nevelési módszereire ugyanis saját gyermekkori élményeik vannak.

A vizsgálatot általában családi megbeszélés keretében végezzük, ahol lehetőleg a legtöbb családtag együtt van jelen. Lényeges, hogy ki a családban a domináns, ki kit nyom el, milyen a szülők házastársi kapcsolata, milyen a szülőknek a gyermekkel szembeni beállítódása stb.

Pszichodiagnosztikai vizsgálati módszerek. Gyermekek és serdülők esetében a tünetek kiértékeléséhez és a diagnózis felállításához különböző klinikai interjúkat alkalmazhatunk. Mivel főleg eldöntendő kérdésekről igen—nem választ igényel van szó, az interjúkészítő ritkán kerül döntési helyzetbe, hogy milyen választ húzzon be. A beszélgetést teljesen a vizsgáló vezeti. Kevesebb szakértelemmel is elvégezhető.

A kérdések inkább érdeklődő és megerősítő jellegűek. Általában több érzelem mozgósítására van lehetőség, de a beteg számára jelentőséggel nem bíró résztünetek elveszhetnek a diagnózis számára. A pontos klinikai diagnózis nagy tapasztalatot igényel. Az interjú során a kérdésekkel végigmegyünk az egyes betegségek tünetein, rákérdezünk azok súlyosságára, tartamára, de a kérdező lehetőséget kap az interjúban nem szereplő kérdések felvetésére is akkor, ha a pontozásban bizonytalan.

A klinikai kérdés ilyenkor az lehet, hogy a vizsgált személy képes-e életkorának, adottságainak, iskolázottságának megfelelő szinten teljesíteni. Az utóbbi kettőt általában akkor alkalmazzuk, ha a beteg verbális kifejezőkészségében gátolt, mert csak nonverbális próbákat alkalmaz. Ezek intelligenciakvóciensben IQ adják meg az eredményt. Az eredményt szociális kvóciensben fejezzük ki. A kivetítés projekció jelenségén alapulnak.

Lényegük, hogy a vizsgálat folyamán a vizsgált személy akarva-akaratlan kivetíti pszichés tartalmait, vágyait, problémáit. Gyermekkorban különös jelentősége van a rajzteszteknek fa-teszt, családrajz stb. A tesztek eredményei mindig a pillanatnyi produkciós szintet mutatják, amit sok tényező befolyásolhat fáradtság, szorongás, szomatikus állapot stb.

Ezek pszichopatológiai tüneteket tartalmaznak, s a szülőnek, illetve tanárnak fel kell becsülnie, hogy ezek a vizsgált gyermeknél milyen gyakran vagy milyen súlyossági fokban jelentkeznek. Jó áttekintést adnak a gyermek aktuális pszichés tüneteiről. Szűrővizsgálati célokra, epidemiológiai vizsgálatra is alkalmasak. Ezekkel mérhetők az egyes pszichiátriai betegségek vezető tüneteinek súlyosságbeli változásai, így a terápia hatékonysága is követhető segítségükkel.

Célja, hogy a kezelési terv elkészítéséhez és a prognózis felállításához szükséges klinikai adatokat integrálja. A diagnózistól eltérően nem kategorizáló, hanem egyéni képet felrajzoló funkciót tölt be. Először röviden a jelen probléma tünet leírása szükséges, majd a klinikus értelmezi az esetet.

A fő megválaszolandó kérdés, hogy miért ezzel a problémával, miért éppen most, miért éppen ez a beteg küzd. Emiatt lényeges összefoglalni, hogy vannak-e hajlamosító körülmények, mik lehettek a tünetet kiváltó és fenntartó tényezők, találhatók-e protektív faktorok, melyek felerősíthetők.

Minden tételnél lehetőleg mérlegelendő a biológiai, pszichológiai és szociális oldal. Ezt követi az eset világos, logikus magyarázata, tehát értelmezett leírás, amiből a kezelés módja egyenesen következik. Egységes rendszert alkalmazva lehetőséget ad számítógépes feldolgozásra is.

Természetesen újabb információk hatására szükség lehet a formuláció revíziójára. Nincs egységes, mindenki által elfogadott osztályozás, de a néhány éve kialakított multiaxiális rendszerezést általánosan használják. Ez a szisztéma 5 tengelyt tartalmaz, amelyek mentén minden betegséget osztályozni lehet ezeket az Európában általánosan elfogadott és hivatalosan használt BNO szerint lásd kiemelve! A gyermekpszichiátriai kórképek osztályozása a multiaxiális rendszerezés szerint:. Amerikában és tudományos kutatásokhoz világszerte a DSM-IV kategorizációs rendszer az általában használatos.

A kettő között lényegi differencia nincs. Az értelmi fogyatékosság, szellemi elmaradás, mentális retardáció, pszichomotoros retardáció elnevezések nem mindenben fedik egymást. Jelentős átfedések vannak a fejlődési zavarok különböző formái és szintjei között. Méhes és Kosztolányi eljárását követve lásd ajánlott irodalom megkülönböztetünk mentális retardációt, a pszichés fejlődés zavarait, valamint a viselkedés és érzelmi-hangulati élet zavarait.

A mentális retardáció tünet, a szellemi fejlődés zavara: abbamaradt vagy nem teljes, esetleg kóros irányú szellemi fejlődés. A funkciózavar az intellektus szinte minden szintjét érinti: károsodik a kognitív, nyelvi, mozgásbeli, szociális készség.

A ma elfogadott definíció szerint egy olyan kóros állapotról van szó, amely 18 év alatt lép fel, s amelyet az intelligenciakvóciens 70 alatti volta és az ún. Az IQ alapján enyhe, mérsékelt, súlyos és igen súlyos fokozatait különböztetjük meg. A mentális retardáció súlyossági fokozatai az IQ alapján:. Az értelmi fogyatékosság ettől némileg eltérő fogalom: egy funkcionális állapot, amely az egyén képességei és a környezet elvárásai közötti diszkrepancia. Az értelmi fogyatékosság csak az adott környezetben, közegben, szituációban ítélhető meg, amelyben az adott zavar hátrányt jelent az egyénnek.

A funkcionális modell ugyanakkor azt is jelenti, hogy nem stacioner megváltoztathatatlannem minden funkcióra egyformán kiterjedő globális állapotról van szó, hanem ellenkezőleg: az értelmi fejlődés zavara egyes funkciókat jobban, másokat kevésbé érint, ezáltal az etiológiára és az egyedre jellemző mintázatot eredményez, s megfelelő fejlesztéssel befolyásolható.

A súlyos mentális retardáció IQ: 30—40 alatt arányát a szociális és gazdasági helyzet kevésbé befolyásolja. Az enyhe mentális retardáció a populáció normál megoszlásának alsó határértékeit képviseli. Specifikus okokat a súlyos mentális retardáció esetében kell keresnünk. A korai etiológiai diagnózis jelentősége. A mentálisan retardált gyermek ellátása súlyos fizikai, lelki és anyagi teher a család, a társadalom számára, amelynek megelőzése minden társadalom legfőbb érdeke.

A megelőzés feltétele az okok ismerete. Értelmi fogyatékossághoz vezető szerzett betegségek. Értelmi fogyatékossághoz vezető genetikai ártalmak. Down-kór, egyéb autoszomális triszómiák, deléciók pl. Cri du chat szindróma és kiegyensúlyozatlan transzlokációk. PKU, galactosaemia, aminoaciduriák, tárolási betegségek agyi migrációs és organizációs zavarok. A tünetek az értelmi fogyatékosság súlyossága és az adaptív funkciók károsodásának mintázata szerint változnak.

Enyhe mentális retardáció IQ: 50—69 között. Az enyhén retardált gyermekek később kezdenek el beszélni, de általában elsajátítják a mindennapi élethez szükséges beszédkészséget. Legtöbbjük eléri a teljes függetlenséget az önellátás evés, tisztálkodás, öltözködés, széklet és vizeletürítés területén. Képes olyan munka elvégzésére, ami inkább gyakorlati és nem szellemi készségeket kíván, beleértve a szakképzetlen vagy betanított fizikai munkát.

Mérsékelt mentális retardáció IQ: 35—49 között. Nyelvi és értelmi képességük fejlődése lassú és behatárolt. Önellátási és mozgáskészségük is visszamaradott, sokan egész életükön át felügyeletre szorulnak. Súlyos, igen súlyos mentális retardáció IQ: 34 alatt.

A betegek többsége motorosan károsodott, és egyéb funkciója is deficites, ami jelentős központi idegrendszeri károsodásra vagy fejlődési rendellenességre utal. Az ilyen egyén nagy valószínűséggel egész életében állandó támogatást fog igényelni. Gyakrabban társul súlyos pervazív betegséggel, hyperaktivitással, autismussal, önkárosítás különösen gyakori.

Különös tekintettel kell lenni az ún. A gyermek életkora a fogyatékosság felfedezésekor. Rett-szindróma, fra-X mentális retardáció. A fejlődésbeli elmaradás sokszor több funkcióra is kiterjed, máskor egy egy jellegzetes magatartászavar hívja fel a figyelmet a kórképre pl. A fül rendellenes alakja és elhelyezkedése alacsonyan ülő, hátrarotált, deformált, feltűnően elálló, aszimmetriás fülek.

Genetikai vizsgálat ha az anamnézis utal rá. A biográfiai analízis kapcsán már képet kaphatunk a gyermek és a család bio-pszicho-ökonómiai státuszáról. A mentális retardáció súlyosságát a teljesítménytesztek segítségével ítélhetjük meg. Maga a mentális retardáció gyógyszeres kezeléssel nem befolyásolható, és a társuló magatartási zavarok leküzdésére sem ez az első választandó módszer. A Haloperidol a leggyakrabban felírt gyógyszer a mentálisan retardáltak nyugtalan, agresszív magatartásának megváltoztatására.

A korai fejlesztő foglalkozások bevezetésével ma már nemcsak az iskoláskorú gyermekek, hanem 3 éves kortól az óvodáskorúak szervezett oktatása is megoldott. A speciális kisegítő iskolai oktatás — az oktatási törvénynek megfelelően — 16 éves korig történik. A mentális retardáció gyakrabban társul pszichiátriai zavarokkal, mint ahogy az az egészséges populációban megfigyelhető.

A mentális retardáció prevenciója a multifaktoriális okok elemzésén alapul.

A vérképzés az embrionális élet harmadik hetében elkezdődik. A primitív mesodermalis elemek szétszóródnak a mesodermalis szövetben, s megindul az erek kialakulása. A két hónapos embrióban már a máj a vérképzés helye. A terhesség 6. Újszülöttben az aktív hematopoetikus szövet elfoglalja az egész csontvelői űrt. A gyermekkor alatt a hosszú csöves csontokban ennek helyét zsírszövet foglalja el, s a vérképzés a bordák, sternum, csigolyák, medence, koponya, a clavicula és a scapula területére koncentrálódik.

Súlyos hematológiai stresszhelyzetekben a sárga csontvelő helyét újra aktív hematopoetikus szövet foglalhatja el. A csontvelőben három sejtvonal érése folyik: a vvs-képzés erythropoiesisa fehérvérsejtképzés granulopoiesis és a vérlemezkeképzés thrombopoiesis. A vérképzésről a csontvelővizsgálat és a perifériás vérkép kvantitatív és kvalitatív analízise nyújt tájékoztatást.

A mandrinnel ellátott punkciós tűt a bőr fertőtlenítése után beszúrjuk a csontvelő űrbe a periosteumon és a corticalison való áthaladást érezzüks a mandrin eltávolítása után 1—10 mL csontvelőt aspirálunk. Egy-két cseppet tárgylemezre cseppentünk és kenetet készítünk, a maradékot heparinos csőbe helyezzük további vizsgálatokra: citogenetikai analízis, immunfenotipizálás, DNS- RNS-preparálás. Speciális tűt igényel Jamshidi-tűde pontosabb képet ad a csontvelő cellularitásáról, mint az aspiratum.

Ugyancsak hasznos metasztatikus vagy granulomatózus betegségekben a csontvelő fokális érintettségének kimutatására. A vörösvérsejt- vvs- képzéshez energia, aminosavak, vas, vitaminok és egyéb nyomelemek szükségesek. A vvs-képzést speciális citokin, az erythropoietin EPO szabályozza. Az EPO-elválasztást a szöveti oxigenizáció csökkenése stimulálja. Az erythropoietin fő hatása a csontvelői erythroid őssejtek proliferációjának és differenciálódásának indukciója.

Az erythroid prekurzorok celluláris differenciálódása, azaz érése a mag kondenzációját, kilökődését és a hemoglobin Hb szintézisét jelenti. A szövetek folyamatos oxigénellátását egy oxigénszállító fehérje, a Hb biztosítja. A Hb összetett fehérje, amely vastartalmú hem molekulából és egy fehérjekomponensből, a globinból áll. A hem és a globin közötti dinamikus kapcsolat teszi képessé a Hb molekulát az oxigén reverzibilis transzportjára.

A Hb-molekula tetramer szerkezetű, két pár polipeptidláncból áll, minden lánchoz egy hemmolekula kapcsolódik. A különböző Hb-ok polipeptidláncai különböznek: a felnőtt HbA két α- és két β-láncból α 2 β 2a foetalis Hb két α- és két γ-láncból α 2 γ 2 áll. A terhesség 8. A születést követően szintézise gyorsan csökken, s 6—12 hónapos korban már csak nyomokban mutatható ki. A terhesség alatt tehát döntően γ - a születést követően döntően β-lánc szintetizálódik. A HbF oxigénaffinitása jelentősen meghaladja a HbA oxigénaffinitását, azaz az utóbbi könnyebben leadja az oxigént a szövetek felé.

A csontvelőben az erythropoiesis mellett a fehérvérsejtképzés egyes fejlődési alakjai, a granulocitasor: mieloblaszt, promielocita, mielocita, fiatal alakok és érett granulociták neutrofil, eozinofil és basofilvalamint a monoblasztok és monociták, limfoblasztok és limfociták, továbbá a szélükön trombocita-lefűződéseket mutató megakarioblasztok és megakariociták láthatók. E sejtek érését és differenciálódását csontvelői citokinek ún. A fehérvérsejtek — morfológiai jellemzőik mellett — érettségi stádiumaiktól függően felszíni vagy citoplazmatikus markerek antigének kimutatásával immunológiailag jellemezhetők.

Oka lehet a vörösvérsejtek csökkent képzése vagy fokozott pusztulása, illetve vérvesztés. A szöveti oxigéntenzió gyors posztnatális emelkedése következtében csökken az erythropoietin- EPO elválasztás mértéke. Az anaemia tehát funkcionális fogalom és tüneti kórisme. Képalkotó vizsgálatok — az esetleges alapbetegség tisztázásában hasznosak.

A vörösvérsejttömeg csökkenése ellenére vérpótlásra, hemoszubsztitúcióra csak az anaemiás betegek csekély hányadában van szükség. Farmakológiai dózisú EPO alkalmazásával az anaemiás betegek többségét jellemző magas endogén EPO-szint ellenére csökkenthetjük a transzfúziós igényt. Noha az anaemiák kezelése szempontjából az etiológia a döntő, a mindennapi diagnosztikai munkánkban a vvs-ek méret- és alaki tulajdonságaiból indulunk ki.

A következőkben az anaemiákat és a szükséges diagnosztikai vizsgálati lépéseket ebben a sorrendben tárgyaljuk. Legfőbb képviselője a vashiányos anaemia. Ugyancsak mikrocitás anaemiával járnak a krónikus infekciók, a thalassaemia lásd később és az ólommérgezés. A vashiány a kérdés népegészségtani fontosságának felismerése, a vassal dúsított csecsemőtápszerek és cereáliák elterjedése ellenére a gyermekkori vérszegénység leggyakoribb oka hazánkban és világszerte.

Prelátens vashiányos anaemia vasdepléció. A vasraktárak kiürültek, nincs manifeszt anaemia. Manifeszt vashiányos anaemia anaemia sideropenica :. A szérumferritinszint többnyire hűen tükrözi a vasraktárak telítettségét, azonban pozitív akut fázis fehérjeként szintje jelentősen megemelkedik fertőzésekben, gyulladásos állapotokban, májbetegségekben, valamint neuroblastomában. Nem vashiányos állapotról, hanem utilizációs zavarról van szó.

A vaspótlás bevezetése nem célszerű, mivel a fertőzés gyógyulását, a gyulladás megszűnését követően a vas újból hozzáférhetővé válik a Hb-képzés számára. A felesleges vaspótlással csak a szervezet vastúlterhelését idézzük elő, illetőleg súlyosbíthatjuk a fertőzést kísérő lobos folyamatot.

Gyanúja esetén csontvelővizsgálatot kell végezni. Az enyhe vashiányos anaemia megfelelő diéta mellett spontán gyógyulhat, ugyanis a vasraktárak kiürülésével párhuzamosan fokozódik a vas felszívódása. Ezt koraszülöttekben 1 hónapos életkoron túl gyógyszeresen vagy vassal megfelelően dúsított tápszer alkalmazásával kell biztosítanunk. A tünetek jelentkezése esetén a készítményt 3 részre osztjuk, és étkezés közben adagoljuk.

Vasfölöslegről van szó, amely akkor lép fel, ha a vasbevitel mértéke meghaladja a veszteséget. Létrejöhet fokozott intestinalis abszorpció következtében, vagy parenteralis vaspótlás esetén. A vastúlterhelés valamennyi szövetben hemosziderinlerakódást okoz, amely a szervek, szövetek működésének károsodásához vezet.

Az egy alkalommal lebocsátott vér mennyiségét egyedileg, a beteg általános állapotától, a vastúlterhelés mértékétől és a laboratóriumi értékektől függően határozzuk meg. Újabban per os keláló gyógyszer is elérhetô. A hembioszintézis útvonalában szerepet játszó enzimek hiánya, csökkent aktivitása következtében a szövetekben felszaporodik a porfirinek, illetőleg prekurzoraik delta-aminolevulinsav és porfobilinogén mennyisége, egyúttal fokozódik kiválasztásuk mértéke a széklettel és a vizelettel.

A csökkent hem produkció enyhe hipokróm mikrocitás anaemiához, a szövetekben felszaporodott metabolitok a jellegzetes kísérő tünetek fellépéséhez fotoszenzitív dermatosis, súlyos, colicaszerű hasi panaszok, perifériás neuropathia, hemolízis vezetnek. A pontos diagnózist a vizelettel és széklettel ürülő metabolitok kémiai azonosítása, esetleg enzimszintű vagy molekuláris genetikai vizsgálatok teszik lehetővé.

A betegséget előidéző egyes enzimek expressziójának szervi lokalizációja alapján erythropoieticus és hepaticus porphyriákat különböztetünk meg. Jelen fejezetben röviden a ritka, de csecsemőkorban jelentkező erythropoieticus porphyriákat tárgyaljuk. Az uroporfirinogén-dekarboxiláz csökkent aktivitása következtében létrejövő, AR öröklődésű betegség a CEP-pel azonos klinikai tünetekkel jár. Akut vagy szubakut mérgezést többnyire a táplálékkal, itallal kerámiaedényekből savanyú vegyhatású italok hatására kioldódókrónikus mérgezést foglalkozási vagy környezeti ártalommal bejutott ólom okoz.

A foglalkozási vagy környezeti ártalomként jelentkező lassú, kumulatív mérgezésben saturnismus kialakuló anaemia hipokróm mikrocitás. Jellegzetes morfológiai tünet a vörösvérsejtek bazofil pontozottsága. Egyes népi kerámiaedényekből savanyú vegyhatású italok ólmot oldhatnak ki.

Ezért az anamnézisben érdemes rákérdezni erre, főleg délszaki görög! Az ólommérgezés gyakran vashiányos anaemiával társul. Együttes, fennállásuk a hematológiai tüneteket súlyosbítja. Ineffektív erythropoesis. Szekunder folyamatban az alapbetegséget kezeljük. A globinszintézis zavara következtében fellépő mikrocitás anaemiák. Minden láncot egy, az α láncot két külön génpár határoz meg, így a globinmolekuláért öt génpár tíz allél a felelős. A thalassaemiák az emberiség leggyakoribb, géndefektuson alapuló betegségei közé tartoznak, előfordulásuk hazánkban sem ritkaság.

A betegség súlyosságát a es és a os kromoszómán elhelyezkedő globingének egyik alléljának vagy egyszerre több allélnak a hibája, illetőleg a defektus természete szabja meg a globinmolekula szintézisét recesszív génpárok szabályozzák. A heterozigóta thalassaemiásokban a maláriafertőzés kevésbé súlyos következményekkel jár, mint a normális Hb-t termelő egyénekben, ezért a maláriafertőzött vidékeken a thalassaemia-szindrómákért felelős hibás gének frekvenciája magas és rögzült.

Hasonló szelekciós előnyt képvisel a sarlósejtes anaemia és a glukózfoszfát-dehidrogenáz- G6PD hiányos haemolyticus anaemia létrejöttéért felelős gén hibája. A thalassaemia szindrómák klinikai tünetei az elégtelen hemoglobin képzésből, illetőleg a globin alegységek kiegyensúlyozatlan felszaporodásából vezethetők le:. Az állapot a defektus természete szerint a csupán laboratóriumi eltéréseket okozó, enyhe formától a kezelés nélkül már a foetalis életben vagy kora csecsemőkorban halálhoz vezető súlyos betegségig terjed.

A rendszeresen transzfúzióra szoruló betegekben a vastúlterhelés okozza a legsúlyosabb szövődményeket. Parvovirus B19 fertőzés következtében súlyos aplasztikus krízis léphet fel. Az egyes kórképeket az érintett globinláncok szerint nevezzük α- β- illetőleg δβ-thalassaemiáknak a γ- ε- és ξ-láncok képződésének zavara intrauterin elhaláshoz vezet.

A legsúlyosabb β-thalassaemia-szindróma. Gyakori a korai epekő képződés. A splenomegaliához hypersplenia társulhat, amely tovább fokozza az anaemiát és enyhe leuko- és thrombocytopeniát is okoz. Eritroblasztok is kikerülhetnek a keringő vérbe. Az esetek döntő többségében patognomikus vizsgálat. A csecsemőkorban súlyosan és ismételten anaemizálódó csecsemő intézeti kivizsgálása szükséges! Az ismételt azonnali transzfúziók késleltetik a diagnózis felállítását és növelik a haemosiderosis veszélyét.

Az érintett egyének többnyire panaszmentesek, az anaemia súlyosbodására terhesség alkalmával kell számítani. A vérszegénységet általában egyéb okból végzett fizikális és laboratóriumi vizsgálat során fedezik fel. Ha tévesen vashiányos anaemiára gondol és vas adását kezdi meg az orvos, a haemostatus nem javul lényegesen elmarad a várt retikulocitaszint-emelkedés.

Alapja a hipertranszfúziós protokoll. Tokképző kórokozók által kiváltott súlyos infekció, amely hidegrázással, fejfájással kezdődik, 6—12 órán belül súlyos shockhoz, disszeminált intravascularis koagulációhoz DIC-hez és halálhoz vezet. Az α-globin-láncok mennyiségi csökkenésén alapuló betegségcsoport, mely elsősorban a negrid, ázsiai illetőleg mediterrán eredetű népességet érinti. Az α-globin láncok a foetalis Hb felépítésében is résztvesznek α 2 γ 2így a súlyos α-thalassaemia formák már a magzati életben, illetőleg újszülöttkorban jelentkeznek.

Formái az allélkárosodás típusától függően:. Az érintett betegekben enyhe hemolitikus anaemia alakul ki.